Cardiopatía familiar
En general, una de cada dos personas cuyo progenitor tiene una cardiopatía familiar, presenta un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. En estos casos, es importante que el resto de familiares de primer grado se sometan a una evaluación clínica consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un breve cuestionario que permita descartar la enfermedad.
En los casos en los que estas pruebas señalen un problema cardiaco, se recomienda también la realización de un estudio de ADN para verificar si la causa es genética o ambiental.
Cuáles son las cardiopatías familiares
Gracias al avance de la genética cardiovascular, hoy en día se puedan diagnosticar hasta 50% de las cardiopatías hereditarias que propician muerte súbita de jóvenes. Estas dolencias afectan a 1 de entre 250 a 300 niños nacidos vivos, y se transmiten de padres a hijos en el 50% de los casos. En este grupo se incluyen enfermedades como las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica).
Cómo trabajan los investigadores
El inicio de la investigación puede producirse cuando una persona tiene una muerte súbita o cuando una de las patologías es identificada en un centro de salud. El procedimiento a seguir puede resumirse en los siguientes pasos:
La realización de un análisis de ADN que nos permite detectar el gen que ha causado la enfermedad.
El paso siguiente es la realización de un análisis de sangre, un electrocardiograma y una ecografía a los familiares de primer grado para saber si son portadores del gen o si tienen alguna alteración cardiológica (en un 50% de los casos pueden heredar la mutación del gen).
Si los resultados son positivos, el especialista dará las pautas o medidas preventivas a seguir, según el tipo de patología que se presente. Estas medidas, en la mayoría de los casos, están enfocadas en la mejora del estilo de vida, así como evitar algunos tipos de medicamentos y situaciones que puedan desencadenar la dolencia y causar daños irreversibles.