Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores, así ocurre, por ejemplo, en la mayoría de los cánceres.
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por trasmitirse de generación en generación, es decir, de padres a hijos, y que puede o no manifestarse en algún momento de sus vidas, por ejemplo la sordomudez, miopía, enanismo, daltonismo, entre otros.
Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.